vivre avec l'angio-œdème héréditaire : "c’est une inquiétude qui ne me quitte jamais"
les défis sont nombreux, mais les progrès médicaux offrent une tranquillité d’esprit et une plus grande liberté aux personnes atteintes de cette maladie génétique rare, mais potentiellement mortelle
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« ce qui est remarquable chez les personnes atteintes d’aoh, c’est leur résilience », explique michelle cooper, présidente et directrice régionale de l’ontario chez aoh canada. kara dillon
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plaider pour sa propre santé est devenu essentiel pour obtenir un diagnostic précis et des soins appropriés. mais pour les personnes atteintes d’angio-œdème héréditaire (aoh) — une maladie génétique rare qui provoque des crises récurrentes et imprévisibles de gonflements sévères dans différentes parties du corps — comme ces symptômes peuvent être confondus avec des affections plus courantes, il est essentiel que les patients apprennent à se défendre et à expliquer leur condition.
« ce qui est remarquable chez les personnes atteintes d’aoh, c’est leur résilience », déclare michelle cooper, présidente et directrice régionale de l’ontario chez aoh canada. « elles doivent devenir expertes de leur propre maladie et se défendre elles-mêmes. »
les symptômes de l’aoh touchent plusieurs parties du corps et peuvent être potentiellement mortels : « l’aoh peut provoquer un gonflement douloureux des extrémités (mains, pieds, bras, jambes), du visage, des lèvres, de la langue, des organes génitaux et des intestins », explique la dre susan waserman, allergologue, immunologiste clinique, directrice du département d’immunologie clinique et d’allergie et professeure de médecine à l’université mcmaster. « le symptôme le plus grave est l’œdème laryngé, soit un gonflement des tissus du larynx, qui peut entraîner une asphyxie et la mort s’il n’est pas traité rapidement. »
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michelle cooper vit elle-même avec l’aoh. elle a été diagnostiquée sur le tard. « avec le recul, les signes étaient là, dit-elle, mais les crises d’aoh ressemblent à tant d’autres choses. » elle se souvient par exemple qu’elle a eu une infection dentaire à 18 ans, causant un gonflement important du visage. « tout le monde disait que ce n’était qu’une infection, mais avec le recul, c’était probablement une crise d’aoh. »
même si michelle cooper a eu la chance de ne pas subir de crises sévères fréquentes, elle explique que vivre avec l’aoh s’accompagne d’un sentiment d’anxiété subtil, mais constant. « c’est une inquiétude qui ne me quitte jamais », dit-elle. « aller chez le dentiste, par exemple, me cause beaucoup d’anxiété, car je ne sais jamais si cela va déclencher des symptômes. »
en effet, les interventions dentaires sont connues pour déclencher des crises d’aoh. celles-ci peuvent également être produites par l’anxiété, le stress, les traumatismes mineurs, certaines maladies, des mouvements ou activités répétitifs, une fluctuation du taux d’hormones ou certains médicaments.
comprendre l’aoh
l’aoh est une maladie d’origine génétique : un gène anormal peut être hérité de l’un ou l’autre des parents. des mutations spontanées peuvent également se produire, ce qui signifie que la maladie peut apparaître chez des personnes sans antécédents familiaux.
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« l’aoh est causé par une mutation d’un gène qui code une enzyme appelée inhibiteur c1 », explique la dre waserman. « l’inhibiteur c1 bloque plusieurs protéines impliquées dans l’inflammation. lorsque l’inhibiteur c1 ne fonctionne pas correctement, la production de bradykinine — principal médiateur responsable des épisodes de gonflement — devient excessive. »
l’aoh est souvent difficile à diagnostiquer. tout d’abord, parce que cette maladie est assez rare : elle touche environ 1 personne sur 10 000 à 50 000, selon la dre waserman. de plus, il est reconnu que ses symptômes sont souvent confondus avec ceux d’une réaction allergique ou d’autres affections courantes. « bien que le gonflement soit commun aux deux, il existe des différences importantes », précise-t-elle. « l’aoh est causée par la bradykinine, tandis que l’allergie est principalement produite par l’histamine. »
cela signifie que l’épinéphrine, bien qu’efficace pour traiter les réactions allergiques graves, ne l’est pas pour réduire les gonflements provoqués par l’aoh. « même avec un diagnostic, les personnes atteintes se rendent souvent aux urgences avec un plan de traitement, mais on leur administre quand même de l’épinéphrine, laquelle n’est pas efficace contre l’aoh », ajoute michelle cooper.
la dre susan waserman est allergologue, immunologiste clinique, directrice du département d’immunologie clinique et d’allergie et professeure de médecine à l’université mcmaster. supplied
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il existe également plusieurs types d’aoh, ce qui complique encore davantage le diagnostic. « les principaux types d’aoh sont le type 1 et 2 », explique la dre waserman. « dans l’aoh de type 1, qui représente environ 85 % des cas, il y a une carence en inhibiteur de c1. dans le type 2, qui regroupe environ 15 % des cas, l’enzyme est présente, mais ne fonctionne pas correctement. les types 1 et 2 entraînent tous deux une production excessive de bradykinine et des gonflements. dans le type 3, les niveaux et la fonction de l’inhibiteur de c1 sont normaux, et le diagnostic repose davantage sur les caractéristiques cliniques que sur les tests sanguins qui mesurent le c1. »
les défis quotidiens
les personnes atteintes d’aoh sont confrontées à de nombreux défis au quotidien. ces derniers étaient encore plus marqués avant l’arrivée de traitements efficaces il y a environ 15 ans. « en raison de l’imprévisibilité et de la gravité potentielle des symptômes, l’aoh perturbait le travail, la scolarité, la vie sociale et la santé mentale globale des personnes atteintes, provoquant souvent de l’anxiété et de la dépression », affirme la dre waserman.
cette observation a été confirmé lors d’une étude nationale menée en 2024 par oah canada : 86 % des patients ont indiqué que la maladie affectait leur bien-être social et personnel, 83 % qu’elle limitait leur capacité à travailler à temps plein, et une proportion similaire qu’elle réduisait leur participation aux activités physiques.
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« il y a aussi beaucoup de honte », ajoute michelle cooper. « les gens ne veulent pas parler de leur maladie ni sortir en public si leur visage est enflé. l’aoh a des répercussions physiques : elle est douloureuse, défigurante, imprévisible et potentiellement mortelle, mais elle entraîne également un fardeau émotionnel. »
de nouveaux traitements préventifs efficaces et pratiques
heureusement, les traitements ont beaucoup évolué ces dernières années. il existe des traitements prophylactiques (c’est-à-dire des thérapies préventives) à court et à long terme ainsi que des traitements à la demande en cas de crises aiguës et soudaines.
administrés régulièrement, les traitements prophylactiques peuvent réduire la fréquence et la gravité des crises d’aoh. ces traitements préventifs sont comparables à ceux utilisés par les personnes atteintes d’asthme, une autre maladie chronique, qui prennent un médicament de contrôle visant à réduire leurs crises d’asthme.
« le rôle de la prophylaxie est d’offrir une tranquillité d’esprit et la possibilité de mener une vie normale ou presque », explique la dre waserman. « la prophylaxie à long terme est beaucoup plus souhaitable que le traitement de crises isolées, et elle permet aux personnes atteintes d’être productives au travail, d’évoluer dans leur carrière, de faire des études, de socialiser et de voyager sans symptômes défigurants et potentiellement mortels. »
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les avantages de la prophylaxie orale (par opposition à la prophylaxie sous-cutanée) sont nombreux, souligne-t-elle : « elle est plus facile à administrer, plus facile à transporter et constitue une méthode très pratique de traitement efficace. les adolescents la préfèrent souvent, et cela aide aussi les patients qui ont peur des aiguilles ou qui dépendent de quelqu’un d’autre pour administrer leurs médicaments. »
« même si nous sommes reconnaissants de ces avancées médicales, notamment l’ajout de la prophylaxie orale, l’accès à ces traitements révolutionnaires reste inégal à travers le canada, en particulier pour les personnes ayant un c1 normal », précise michelle cooper. il reste encore beaucoup de travail à faire pour garantir que tous les patients atteints d’aoh aient accès au traitement dont ils ont besoin, peu importe leur lieu de résidence ou leur type d’aoh.
la dre waserman encourage les personnes atteintes à rester en contact avec leur spécialiste, les programmes de soutien aux patients et les groupes de défense comme aoh canada afin de se tenir informées des nouvelles options de traitement. « la sensibilisation est toujours un enjeu », conclut-elle.
rendez-vous sur haeswitchitup.ca et consultez votre professionnel de la santé pour en savoir plus sur les options de traitement disponibles pour l’aoh.
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