garder sa joie de vivre face à un diagnostic difficile
les recherches en cours sur cette maladie dégénérative rare donnent aux patients de nouvelles raisons d’espérer
6 minute read
« mon plus grand souhait a toujours été d’être là pour partager les prochains chapitres de la vie de ma fille et, peut-être un jour, voir mes petits-enfants », confie jessica laneuville (à gauche), atteinte d’ataxie de friedreich. john kenney
this story is sponsored by
biogen canada inc.
this story was created by content works, postmedia’s commercial content division, on behalf of a client.
À 12 ans, jessica laneuville perdait souvent l’équilibre à vélo et tombait régulièrement en patins à roulettes. elle éprouvait aussi des difficultés de motricité fine, mais elle riait de sa maladresse et disait en plaisantant qu’elle avait « deux mains gauches ».
À mesure que ses problèmes d’équilibre s’aggravaient, on lui a diagnostiqué des tendons d’achille trop courts. la physiothérapie l’a aidée — mais seulement temporairement. les symptômes de l’adolescente de bécancour sont devenus plus sévères. son monde changeait lentement d’une manière qu’elle ne pouvait plus ignorer.
« je perdais sans cesse l’équilibre — et pas seulement à vélo », se souvient-elle. « je faisais dix ou quinze pas, puis je devais poser ma main sur le mur. »
après le secondaire, jessica est entrée au cégep. elle a alors remarqué que sa main se fatiguait et devenait douloureuse lorsqu’elle prenait des notes.
après dix ans de symptômes de plus en plus marqués, elle a enfin été dirigée vers un neurologue qui l’a rapidement diagnostiquée.
« il ne m’avait jamais vue, mais dès que je suis entrée dans son bureau, il a dit : “il y a 90 % de chances que ce soit une ataxie de friedreich.” » « comme je suis une personne très positive, j’ai répondu : “donc, il y a 10 % de chances que ce ne soit pas ça !” », raconte jessica. même à ce moment difficile, elle s’est appuyée sur son optimisme.
advertisement
malheureusement, le neurologue avait raison. la jeune fille était atteinte d’une maladie neurodégénérative rare pour laquelle il n’existe aucun traitement curatif.
faire face à l’incurable, un jour à la fois
l’ataxie de friedreich (af) est une maladie neurologique rare, héréditaire et progressive qui cause des dommages à la moelle épinière et aux nerfs périphériques. elle entraîne des difficultés d’équilibre, de coordination et d’élocution, et peut également augmenter le risque de problèmes cardiaques et de diabète.
au canada, on estime qu’entre 300 et 750 personnes vivent avec cette maladie, dont un grand nombre au québec et dans les régions acadiennes des maritimes. cela s’explique en partie par l’« effet fondateur » — un phénomène par lequel certaines caractéristiques génétiques se transmettent plus fréquemment dans des populations issues d’anciens colons et relativement isolées.
le cas de jessica est typique : l’ataxie de friedreich se manifeste souvent pendant l’enfance ou l’adolescence, et commence par une perte d’équilibre et de coordination.
« les problèmes de marche et de stabilité sont souvent ce qui pousse un patient à consulter », explique le dr antoine duquette, neurologue à montréal spécialisé dans les maladies rares, dont les ataxies héréditaires.
advertisement
À mesure que la maladie progresse, d’autres symptômes peuvent apparaître : troubles de la parole, faiblesse musculaire et problèmes de coordination des mains et des bras.
« la plupart des patients finiront par devoir utiliser un fauteuil roulant au cours de leur vie », précise le dr duquette.
dr antoine duquette, neurologue au département de médecine du chum, à montréal. supplied
le pronostic des personnes atteintes d’ataxie de friedreich est difficile : des études récentes estiment l’espérance de vie moyenne à seulement 37,5 ans.
des rêves de grande famille brisés
quand jessica a reçu son diagnostic à 22 ans, sa première inquiétude concernait la possibilité d’avoir des enfants. la perspective d’une espérance de vie raccourcie rendait son désir de maternité encore plus pressant.
« j’ai toujours rêvé d’avoir quatre enfants », dit-elle. « ma première question au médecin a été : “est-ce que je peux avoir des enfants ?” il m’a répondu : “bien sûr !” »
après avoir confirmé par des tests que son conjoint n’était pas porteur du gène de l’ataxie de friedreich, ils ont décidé de fonder une famille, et en 2008, jessica a donné naissance à une petite fille en parfaite santé.
après avoir confirmé par des tests que son conjoint n’était pas porteur du gène de l’ataxie de friedreich, ils ont décidé de fonder une famille, et en 2008, jessica a donné naissance à une petite fille en parfaite santé.
À mesure que son bébé devenait une fillette active et que ses symptômes d’ataxie de friedreich s’aggravaient, jessica se sentait épuisée.
advertisement
« c’était très difficile. je n’avais pas assez d’énergie pour ma famille et pour mon travail », raconte-t-elle. « j’ai choisi d’être mère au foyer, parce que ma fille avait besoin de moi. »
avec le recul, elle considère que c’était l’une des meilleures décisions de sa vie : être présente à chaque étape, à chaque moment de la vie de kélyane.
aujourd’hui âgée de 41 ans, jessica espère encore partager de nombreux moments avec sa fille. même si, au fil du temps, ses problèmes de mobilité l’ont amenée à passer du déambulateur au fauteuil roulant, elle reste farouchement déterminée à défier les pronostics.
« ma réalité, c’est que chaque jour apporte des changements. même si j’essaie de voir le positif en tout, il y a toujours une raison de pleurer, quelque chose que je ne peux plus faire », confie-t-elle.
« j’ai choisi de ne pas me concentrer sur ce que je ne peux pas faire, parce que ma fille observe chacun de mes gestes — et c’est ce qui me pousse à continuer. »
« mon plus grand souhait a toujours été d’être là pour partager les prochaines étapes de la vie de ma fille et, peut-être un jour, de voir mes petits-enfants », dit-elle en souriant.
jessica considère que devenir mère au foyer pour s’occuper de kélyane a été l’une des meilleures décisions de sa vie. john kenney
le progrès scientifique ravive l’espoir
le rêve de jessica d’un avenir où elle pourra connaître ses petits-enfants est nourri par les récents progrès de la recherche sur l’ataxie de friedreich.
advertisement
s’il n’existe toujours pas de traitement curatif, les chercheurs développent des traitements visant à atténuer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.
« pour pouvoir traiter quelqu’un le plus tôt possible, il faut que la maladie soit reconnue tôt », explique le dr duquette. il reconnaît que cela peut être difficile, car les premiers signes — troubles de l’équilibre, maladresse à la course ou à vélo — sont souvent banalisés.
« les parents, les médecins de famille, les enseignants en éducation physique et les physiothérapeutes ont un rôle à jouer pour remarquer quand un enfant présente des difficultés à marcher, à garder l’équilibre ou à coordonner ses mouvements. »
selon le dr duquette, ralentir la progression de la maladie peut avoir un impact immense sur la qualité de vie des personnes touchées.
« ne pas avoir besoin d’un fauteuil roulant avant 30 ans, plutôt qu’à 20, fait une énorme différence », dit-il. « Être capable de se transférer de son lit à son fauteuil, ou de s’alimenter seul et conserver ces aptitudes pendant dix, cinq ou même trois ans représente une réussite considérable. »
pour jessica, ces progrès sont synonymes d’espoir.
« si je pouvais améliorer mon tonus musculaire, ma capacité à me tenir debout — même juste assez pour me transférer de mon fauteuil à la toilette, par exemple — ce serait incroyable. »
advertisement
aujourd’hui, elle se concentre sur les petites victoires. elle a découvert l’escalade adaptée — un sport où l’on utilise du matériel spécialisé pour surmonter les barrières physiques — elle a tellement adoré ce sport, qu’elle en ait à sa troisième saison.
« je veux continuer à évoluer comme personne, à essayer de nouvelles choses, de nouvelles activités », dit-elle. « il y en a beaucoup que je ne peux pas faire, mais ce n’est pas grave. il y a encore plein de beaux moments à venir. ce que je veux le plus, c’est garder mon sourire, ma joie de vivre. »
apprenez-en davantage sur l’ataxie de friedreich pour en reconnaître les signes de façon précoce. pour plus d’informations ou de soutien, visitez ataxie canada.
cet article a été rédigé par healthing content works , la division de contenu commercial de healthing.ca, pour le compte de biogen canada inc.
share story
